Доклад на тему наследственные болезни

Наследственные болезни Доклад на тему Наследственные болезни человека 8, 9 класс сообщение Когда в наследственных клетках имеются дефекты, то у человека развиваются заболевания, которые называются наследственными. Главной причиной данных заболеваний являются мутации хромосом и генов. Мутации могут передаваться по наследству. На сегодняшний день ученым известно около наследственных заболеваний. Не стоит путать наследственные заболевания и врожденные.

Для прочтения нужно: 3 мин. Диагностика генетических заболеваний человека. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Реферат "Наследственные болезни человека"

Для прочтения нужно: 3 мин. Диагностика генетических заболеваний человека. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить? Что такое генетические болезни? Обременительное наследство Для начала необходимо разобраться в терминах.

Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия. Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома отсюда другое название — моногенные заболевания. В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу.

Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов а их число доходит до 25 [2] , представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном. Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной.

То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться такие гены называют аллелями. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность.

Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам: аутосомно-доминантный. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими [4]. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания [5].

При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина. Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины [6] : если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет [7].

По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т. К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся: дальтонизм — около случаев на 10 ; расщепление позвоночника — 10—20 случаев на 10 человек; синдром Клайнфельтера эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия — 14—20 на 10 ; синдром Дауна — 9—13 на 10 ; синдром Тернера болезнь, которая приводит к половому инфантилизму — около 7 на 10 ; фенилкетонурия нарушение метаболизма аминокислот — до 3,8 на 10 ; нейрофиброматоз заболевание, при котором у больного возникают опухоли — около 3 на 10 ; муковисцидоз — 1—5 на 10 ; гемофилия — до 1,5 на 10 [8].

Направления генетических обследований Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

На заметку В зарубежной прессе уже появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. В частности, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ [9].

Есть несколько направлений обследований. Диагностическое тестирование Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента.

Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем [10] , поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику. Так как многие наследственные заболевания например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау связаны с нарушением количества хромосом кариотипа , то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом.

Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав [11] , отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка.

Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма [12]. Пренатальная и предимплантационная диагностика Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику.

А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода ПГД. ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями.

Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка.

Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности [14].

В этом случае нужна только кровь матери. Определение носительства Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген.

Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями.

Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией [16]. Предсказательное генотипирование И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность.

Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее [17]. По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.

Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий. Хромосомные болезни Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении.

Например, при наличии дополнительной третьей й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней [18].

В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции.

Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента лишних Х-хромосом может быть несколько. В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания [20]. Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. Хромосома может развернуться на градусов инверсия , или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы.

Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат звук напоминает мяуканье кошки. Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов [21]. Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай [22].

Генные мутации Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний.

В данной статье вы рассмотрите понятие наследственной болезни человека, причины и виды наследственных болезней. Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными.

Наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, это генетика. Однако в отличие от врожденных заболеваний, возникающих при рождении ребенка, наследственные заболевания уже обусловлены наследственными и экзогенными факторами. Проблемы наследственности интересуют людей на протяжении многих веков. Так, например, о такой болезни как гемофилия, известно с давних времен. В связи с этим, были запрещены браки между кровными родственниками. Немало ученых выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Их предположения не всегда основывались на научных наблюдениях. Лишь в XX веке с развитием генетики были выявлены научные доказательства. Прогресс в медицинской сфере привел к относительному возрастанию доли генетически обусловленных патологий. На сегодняшний день выявлено более наследственных заболеваний человека. С точки зрения генетики все заболевания с факторами наследственности и среды в их развитии можно подразделить на 3 группы: Наследственные болезни с фенотипической мутацией, которые почти не зависят от среды. Это, как правило, генные и хромосомные наследственные заболевания, такие как гемофилия, болезнь Дауна, фенилкетонурия и прочие.

Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней.

Сцепленные с полом 3. Характеристика моногенных болезней: Моногенные болезни обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное.

Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду

Актуальность выбора темы В последнее время издается достаточно много популярной и медицинской литературы, которая описывает течение различных болезней. Болезнь — это проблема, которая возникает в жизнедеятельности человека. В зависимости от недуга ,она изменяет жизнедеятельность и самочувствие человека. Согласно болезни изменяется работоспособность, мышление, память, восприятие окружающего мира. Человек больной становится непохожим на других.

Наследственные заболевания

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК. Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК[ править править код ] Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания , полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК генные болезни , третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом хромосомным аберрациям [5] или изменению их числа. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии СМА наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет в зависимости от формы заболевания. Основная статья: Генные болезни Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.

.

.

Наследственные заболевания

.

Доклад на тему Наследственные болезни человека 8, 9 класс сообщение

.

Реферат по биологии на тему: Наследственные болезни человека читать

.

Наследственные болезни человека

.

Наследственные болезни человека

.

Наследственные болезни

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Наследственные болезни — Вера Ижевская
Похожие публикации